Республиканское патологоанатомическое бюро в Улан-Удэ сообщило о трагическом случае — новорожденный с диагнозом "ихтиоз Арлекина" прожил всего 11 дней. Это крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями кожного покрова.
Как поясняют специалисты, при ихтиозе Арлекина на коже образуются толстые жесткие чешуйки, сливающиеся в сплошной панцирь с глубокими трещинами. Это вызывает сильную боль и делает организм уязвимым для инфекций. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу — для его проявления ребенок должен получить дефектный ген от обоих родителей.
"Риск значительно возрастает при кровном родстве родителей, например, если это брат и сестра", — отмечают в бюро. В таких случаях вероятность наследования одинаковых мутаций многократно увеличивается.
Медики подчеркивают важность генетического консультирования для пар, планирующих беременность. Своевременное обследование позволяет выявить потенциальные риски и более осознанно подойти к родительству. Также специалисты рекомендуют вести здоровый образ жизни и следить за репродуктивным здоровьем — это существенно снижает вероятность генетических патологий у потомства.
Данный случай стал первым зарегистрированным в Бурятии за последние годы. Ихтиоз Арлекина встречается крайне редко — примерно 1 случай на 1 миллион новорожденных. В мировой медицинской практике известны лишь единичные случаи выживания детей с таким диагнозом.
