Накануне, 21 ноября, в Народном Хурале Бурятии депутаты комитета по социальной политике совместно с членами Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья провели «круглый стол» на тему: «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025 годах». В мероприятии в режиме онлайн приняли участие эксперты по редким заболеваниям из Москвы и Санкт-Петербурга, представители министерства здравоохранения Бурятии, заинтересованных органов власти, общественных организаций и медицинские работники.
Заседание провел председатель Комитета Народного Хурала Бурятии по социальной политике Игорь Марковец. Он отметил, что лечение редких заболеваний является очень дорогостоящим, на эти цели из бюджета республики выделяется отдельное финансирование. Так, в 2023, 2024 и 2025 годах на обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания пациентов с редкими заболеваниями предусмотрено 268,9 млн. рублей. В 2023 году дополнительно выделено 49,6 млн. рублей.
- Мы стараемся, чтобы каждый нуждающийся ребёнок и взрослый не остался без внимания, ведь это вопрос даже не здоровья, а жизни. Нам необходимо анализировать ситуацию, своевременно выявлять заболевания. Будем выходить на федеральный уровень для получения дополнительного финансирования, -сказал Игорь Марковец.
Сегодня в Бурятии состоят на учёте 162 пациента с орфанными заболеваниями, из них 89 детей и 73 взрослых. 85 человек (52,5% от общего количества) признаны инвалидами. Из всех пациентов специализированную лекарственную терапию получают 103 человека: 39 взрослых и 64 ребенка.
Заместитель председателя правительства РБ - министр здравоохранения Евгения Лудупова отмечает, что орфанные заболевания - сложнейшие патологии, которые требуют постоянной лекарственной терапии. В год на одного пациента уходит до 20 миллионов рублей. Она предложила часть пациентов перевести на федеральное обеспечение.
- Сейчас в республике имеется потребность в 104 миллионах рублей, в связи с тем, что пациенты по достижению 19 лет переходят во взрослую группу. Также, ежегодно растет количество нуждающихся в лечении, - говорит Евгения Лудупова.
Бурятия тесно сотрудничает с президентским благотворительным фондом «Круг добра», деятельность которого направлена на поддержку детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Фонд позволяет обеспечить многих детей необходимым лечением, в частности, осуществлять закупки дорогостоящих лекарственных препаратов, не зарегистрированных в России.
Участники круглого стола отметили, что в настоящее время в Российской Федерации вопрос обеспечения пациентов с редкими заболеваниями недостаточно урегулирован. В связи с увеличением количества нуждающихся в дорогостоящем лечении пациентов появляется и дополнительная потребность в финансировании.
Для ранней диагностики редких (орфанных) заболеваний с 1 января 2023 года все новорожденные в стране обследуются в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Ежегодный охват таким скринингом на наследственные недуги, в том числе редкие (орфанные) заболевания (адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз), составляет 99,8% детей.
За 9 месяцев 2023 года 99,4% новорожденных из Бурятии обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга в ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи репродукции человека» в Иркутске. В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в Москву направлен биологический материал 52 новорожденных с подозрением на первичные иммунодефициты и 43 ребенка - с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. Итого, за 9 месяцев в этом году в Бурятии обследовано 7236 детей. За этот период выявлено 3 детей с фенилкетонурией, 1 ребенок с врожденным гипотиреозом, 1 - с адреногенитальным синдромом, еще 1 - с тирозинемией. Выявленные по скринингу пациенты состоят на диспансерном учете и получают лечение у врачей.
Для дальнейшего повышения эффективности организации медицинской помощи, лекарственного обеспечения страдающих редкими заболеваниями участники круглого стола рекомендовали правительству Бурятии направить предложения в правительство России, в том числе о включении ряда болезней в перечень, обеспечение лекарствами по которым осуществляется Министерством здравоохранения страны за счет средств федерального бюджета. Также важно для лечения пациентов, больных муковисцидозом, включить в перечень препаратов - «Ивакафтор+Тезакафтор+Элексакафтор и Ивакафтор» и предусмотреть дополнительное финансирование на обеспечение граждан лекарствами для лечения редких заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни.
